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惊呆!自闭症的遗传性远比我们想象的要复杂

2017-4-10 18:18:47字体:
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  从自闭症1943年被命名以来,家长、医生、专家对自闭症病因的追问从来没有停止过。因为找到病因,就意味着我们可以循着病因去找寻治愈它的钥匙,去找寻预防的办法,病因研究意义重大,特别是基因方面的研究。尽管目前揭示出的自闭症的遗传因素非常复杂,但是这些新的研究成果正在一点一点为我们揭开自闭症的神秘面纱。它就像一盏灯,给家长带来无尽希望,也许有一天基因研究的突破可以照亮自闭症患者的前路,带着星星的孩子回家。

 当今社会自闭症越来越

 

受到人们的关注。基于患病双胞胎和家系的研究证据表明,自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的发生确实具有遗传性。因自闭症在家系中的再发风险高达12.9%-18.7%,研究者猜测,在一个有两名(或更多)患有自闭症的孩子的多发家系中,这些兄弟姐妹之间也许有相同的易感基因。

到目前为止,通过微阵列(microarray)和外显子组测序(exome-sequencing)技术,人们已经明确了超过100个自闭症易感基因,但这些研究工作主要基于单发家系的情况,并专注于基因组中的蛋白质编码区。而非编码RNA和大型拷贝数变异区域等因素在自闭症发病中的作用,目前并不清楚。因此,具有能够检测所有遗传信息和突变情况的全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)技术,就成为了通过基因组学研究自闭症的最优平台。

来自多伦多儿童医院应用基因组学、遗传学和基因组生物学研究中心等15个研究机构的斯蒂芬• W• 舍雷尔(Stephen W Scherer)等人,进行了有史以来最大规模的自闭症基因组学研究工作,并发现自闭症的遗传性比人们之前所认为的更为复杂:那些患有自闭症的兄弟姐妹,常常带有不同的自闭症相关基因。研究论文于今年1月26日,发表在《自然医学》(Nature Medicine)上。       

 

“在过去的十年中,越来越多的证据表明,导致自闭症的遗传原因具有异质性。我们很难明确地指出,其中哪些基因是导致自闭症的主要因素。在这个研究结果中我们发现,即使是兄弟姐妹同时患有自闭症,所导致他们患病的因素也可能是不同的。” 在接受英国科学媒介中心(The Science Media Centre)的采访时自闭症研究人员西蒙·华莱士(Simon Wallace)博士表示。

在研究中,研究者应用了全基因组测序技术和相关生物信息学分析手段,对85个具有不同自闭症表型的多发家系进行了研究。华莱士指出“该研究工作的研究者们通过使用一项新的技术,为我们提供了一些具有两名患有自闭症孩子家系全面、详细的遗传结构情况。”

 研究论文在最后的讨论部分提出,虽然研究工作收集并公开了大量的全基因组测序数据和分析结果,但要完全明确自闭症发生的相关遗传因素,本研究所使用的样本量还是相对较小了。华莱士说:“研究作者认为,他们详细的分析结果,可能最终被用于自闭症的临床检测。但在此之前,还有很长的路要走,需要进一步的测试工作和更大样本量的研究来增加本研究结果的可靠性。”同时,布朗也认为:“这是一项证据确凿的研究,它为我们提供了关于遗传在自闭症发生中所扮演角色的新知识。它虽是有报道以来该领域最大的全基因组测序研究工作,但它的样本规模还是有些小了。”

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