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四口之家的自闭症遗传因素

2017-4-10 18:21:03字体:
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研究发现自闭症谱系障碍是一类复杂的具有遗传异质性的神经发育性障碍。在已有自闭症患者的家庭有着高ASD再发率,为12.9%-18.7%,表明有着两个或多个自闭症患儿的家庭中,这些孩子之间可能携带有相同的易感性基因。

研究方法

  研究共有85个家庭,其中有59个家庭有两个自闭症男孩,23个家庭构成为一个男孩一个女孩,3个家庭有两个女孩,男女比为4.5:1。

  对每个家庭中的父母和两个患儿都进行全基因组测序并对患儿进行自闭症表型的临床评估,主要通过ADI-R和ADOS等。全基因组测序后对单核苷酸变异(SNV)、碱基插入缺失(Indels)以及拷贝数变异(CNV)从新生变异和遗传变异两个方面进行分析。

研究结果

 

  85个家庭中有36个家庭检测到存在与自闭症相关的突变,这36个家庭中有14个家庭的两个孩子都存在变异,但是只有11个家庭中的两个孩子有着相同的罕见变异。
  存在变异的情况在两个孩子中也有所不同,有的家庭中两个孩子都是新生变异,也有家庭中一个孩子为新生突变另一个孩子存在遗传变异,且变异有的来自父亲有的来自母亲,同时也存在两个孩子都是遗传变异的情况。
  这表明,同一家庭中的两个患儿或多个患儿与自闭症相关的变异存在不同。
  临床表型分析结果得出,同一家庭存在不同变异的两个孩子相比于共有遗传变异的孩子而言,临床表型有着更明显的不同。

 

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