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自闭症风险基因与进化的大脑有关

2017-3-6 13:14:57字体:
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 近日,耶鲁大学的一项新的研究表明,与自闭症谱系障碍(ASD)相关的遗传变异可能在人类进化过程中被积极选择,因为它们也有助于增强人们的认知。

 

一个全基因组关联研究的超过5000例的ASD和进化基因选择的分析表明,在积极选择下发现与ASD相关的遗传变异数要大于偶然预期的。

该研究论文的最终版本于2月27日在PLOS Genetics期刊上发表。

对繁殖成功具有很大负面影响的变体通常从群体中快速消除。然而,以高频率但小效应发生的常见变体可累积地对复合遗传性状(包括阳性和阴性)具有很大的影响。如果变体提供更好的生存机会,则它们被积极地选择,或倾向于通过世代留在基因组中。

 

“在这种情况下,我们发现了一个强烈的积极信号,随着自闭症谱系障碍,这些变异也与智力有关,”耶鲁医学院和VA康涅狄格卫生中心的副研究员、该论文的第一作者Renato Polimanti说道。

例如,许多与研究者鉴定的ASD相关的阳性选择的变体丰富了和创建新神经元相关的分子功能。

“可能很难想象为什么基因变异共同引起的ASD等性状保留在人群中?它们为什么不被进化所消除?”精神病学教授、遗传学和神经科学教授及该论文的共同作者Joel Gelernter补充说道。“我们的想法是,在进化过程中,选择对认知功能有积极影响的这些变异,但是在这种情况下自闭症谱系障碍的风险会增加。

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